Δευτέρα, 29 Νοεμβρίου 2010

Ο «Μr. Google» Σεργκέι Μπριν τα βάζει με τη νόσο Πάρκινσον

Εκατομμύρια δολάρια για την πραγματοποίηση πρωτοποριακής μελέτης για τη νόσο του Πάρκινσον θα δώσει ο Σεργκέι Μπριν, ένας από τους ιδρυτές της Google, αφότου έμαθε ότι φέρει και ο ίδιος γονιδιακή μετάλλαξη η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της ανίατης ασθένειας. Στο πλαίσιο του προγράμματος 10.000 ασθενείς με τη νόσο Πάρκινσον θα κληθούν, αντί συμβολικού αντιτίμου, να υποβληθούν σε εξετάσεις DΝΑ, προκειμένου να μελετηθούν οι κληρονομικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες οι οποίοι συμβάλλουν στην εμφάνιση της ασθένειας, αλλά και να ανοίξει ο δρόμος για έρευνες νέων θεραπευτικών μεθόδων. 

Τα γενετικά δεδομένα των ασθενών θα αντιπαραβληθούν με πληροφορίες υγιών πελατών της 23andΜe, εταιρείας η οποία πραγματοποιεί αντί 399 δολαρίων (313 ευρώ) εξετάσεις DΝΑ υπολογίζοντας τις πιθανότητες που έχει κάποιος να παρουσιάσει 105 διαφορετικές ασθένειες. 

Η δωρεά του 35χρονου κ. Μπριν, ο οποίος είναι παντρεμένος με την Αννι Βοτζίσκι, μία εκ των ιδρυτών της 23andΜe, μεταφράζεται πρακτικά στο εξής: οι ασθενείς με τη νόσο Πάρκινσον θα καταβάλουν για τις υπηρεσίες της εταιρείας μόνο 25 δολάρια (20 ευρώ). 

Στόχος είναι η ταυτοποίηση εκείνων των παραλλαγών DΝΑ που είναι πιο συχνές σε ασθενείς που πάσχουν από Πάρκινσον απ΄ ό,τι σε υγιή δείγματα, κάτι που μπορεί να συνδεθεί με τους παράγοντες εμφάνισης της νόσου. 

Τόσο οι ασθενείς με νόσο Πάρκινσον όσο και οι πελάτες της 23andΜe θα συμπληρώσουν ένα λεπτομερές ερωτηματολόγιο για τον τρόπο ζωής και τις συνήθειές τους, το οποίο θα μπορεί ενδεχομένως να αποκαλύψει πώς περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με γονίδια και προκαλούν την ασθένεια. 

Από τη νόσο του Πάρκινσον πάσχει και η μητέρα του κ. Μπριν. Οταν ο ίδιος έκανε το τεστ πέρυσι, ανακάλυψε ότι είχε κληρονομήσει τη μετάλλαξη ενός γονιδιώματος, του LRRΚ2, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου από 20% ως 80%. 

Η κυρία Βοτζίσκι γέννησε, τον περασμένο Δεκέμβριο, το πρώτο παιδί του ζεύγους, έναν γιο. Αν και υπεβλήθη και αυτός σε εξετάσεις για τη μετάλλαξη του LRRΚ2, δεν είναι ακόμη γνωστά τα αποτελέσματα. «Το ενδιαφέρον μας γι΄ αυτή την ασθένεια είναι μεγάλο εξαιτίας του Σεργκέι,αλλά και ενδεχομένως εξαιτίας του γιου μας» λέει η κυρία Βοτζίσκι. 

Το συγκεκριμένο πρόγραμμα είναι το πρώτο που θα χρησιμοποιήσει δεδομένα πελατών που έχουν πληρώσει για να «διαβαστεί» το γονιδίωμά τους σε έρευνα για τη γενετική προέλευση μιας συγκεκριμένης νόσου, ανοίγοντας νέους ορίζοντες στη Γενετική Ιατρική. 

Η κυρία Βοτζίσκι υποστηρίζει ότι το μοντέλο θα είναι πιο αποτελεσματικό λόγω του συνδυασμού γενετικών και περιβαλλοντικών στοιχείων, και γι΄ αυτόν τον λόγο ενδέχεται να μπορεί να αποκαλύψει τις αλληλεπιδράσεις. Ολες οι ανακαλύψεις θα εκδοθούν και θα είναι διαθέσιμες δωρεάν σε άλλους ερευνητές. 

Η μικρή αμοιβή που θα καταβάλουν οι ασθενείς της νόσου Πάρκινσον έχει προκαλέσει τις αντιδράσεις αρκετών, καθώς δεν συνηθίζεται να πληρώνει κάποιος για να συμμετάσχει σε ιατρικές έρευνες. 

Η κυρία Βοτζίσκι λέει ότι η «λογική» είναι να προσέλθουν ασθενείς οι οποίοι θα είναι πλήρως δεσμευμένοι στην έρευνα και θα είναι πιο πιθανό να συμμετάσχουν και σε επόμενες μελέτες. Η δωρεά του κ. Μπριν θα καλύψει το μεγαλύτερο μέρος του κόστους των εξετάσεων για τους ασθενείς της νόσου Πάρκινσον, καθώς και την αντιπαραβολή με αντίστοιχα δεδομένα υγιών ελέγχων. 

Αν και η εταιρεία 23andΜe δεν αποκάλυψε το κόστος του προγράμματος, εκτιμάται ότι κανονικά θα βγάλει 4 εκατ. δολάρια από τις εξετάσεις 10.000 ασθενών. Η Google έχει επενδύσει στην 23andΜe 3,9 εκατ. δολάρια (3 εκατ. ευρώ). 

Oι ασθενείς της νόσου θα κληθούν να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα μέσω του Ινστιτούτου για το Πάρκινσον και του Ιδρύματος Μάικλ Τζ. Φοξ, το οποίο έχει ιδρυθεί από τον ηθοποιό, ασθενή της νόσου. Δεν λείπουν βεβαίως και οι επιστήμονες που εκφράζουν σκεπτικισμό για ένα τέτοιο εγχείρημα. Οπως ο Πίτερ Ντόνελι, διευθυντής του κέντρου Wellcome Τrust Centre for Ηuman Genetics στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος υποστηρίζει ότι το πρόγραμμα προσφέρει μια ενδιαφέρουσα ευκαιρία, αλλά η αξία του εξαρτάται από τα δεδομένα και τον σχεδιασμό του. 

Αντίθετη είναι η γνώμη της Κέιτι Χουντ και του Γουίλιαμ Λάνγκστον, διευθυνόντων συμβούλων του Ιδρύματος Μάικλ Τζ. Φοξ και του Ινστιτούτου για το Πάρκινσον αντιστοίχως, οι οποίοι υποστηρίζουν ότι η πρωτοβουλία μπορεί να επιταχύνει τις ανακαλύψεις και να βελτιώσει την κατανόησή μας για τη νόσο του Πάρκινσον. 

© Τhe Τimes

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...