Κυριακή, 21 Μαρτίου 2010

21Η ΜΑΡΤΙΟΥ, ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ DOWN


Γράφει ο ΓΙΑΝΝΗΣ
ΣΤΕΦΑΝΟΓΙΑΝΝΗΣ

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική ανωμαλία που παρατηρείται στο ανθρώπινο είδος.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοσωματική εξέλιξη. Η κατάσταση αυτή δεν έχει κληρονομική βάση, αλλά οφείλεται σε ένα τυχαίο γενετικό λάθος. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο Langdon Down, ο οποίος περιέγραψε τα συμπτώματά του για πρώτη φορά το 1866. Γενικά τα παιδιά με το σύνδρομο περνούν από τα διάφορα στάδια ανάπτυξης σε μεγαλύτερες ηλικίες, σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά, αλλά και παραμένουν σε αυτά τα στάδια για μακρύτερο χρονικό διάστημα. Πρέπει να διευκρινιστεί ότι το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια ή πάθηση, αλλά μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.


Τα αίτια
Ο πυρήνας κάθε κυττάρου του ανθρώπου περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζευγάρια) που περιέχουν τα γονί- δια, δηλαδή τις γενετικές πληροφορίες για τη ρύθμιση και την οργάνωση όλων των δομών και των βιολογι- κών λειτουργιών του οργανισμού. Σε ορισμένα παιδιά, για αδιευκρίνιστους λόγους, το χρωμόσωμα 21 υπάρχει σε τρία αντίγραφα (αντί για δύο που είναι το φυσιολο- γικό), με αποτέλεσμα την εκδήλωση αυτού του συνδρό- μου, που λέγεται και Τρισωμία 21. Τα άτομα αυτά δη- λαδή διαθέτουν στα κύτταρά τους 47 αντί για 46 χρω- μοσώματα. Επειδή, μάλιστα, τα άτομα που πάσχουν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής (στρογγυλο σχήμα προσώπου και σχιστά μάτια), το σύνδρομο ονομάστηκε παλαιότερα και “Μογγολι- σμός”. Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, επειδή υπάρχει έ- να 3ο επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσω- μάτων, η παγκόσμια ημέρα του συνδρόμου γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου (21/3).
Η μέση συχνότητα εμφάνισης σε όλες τις ηλικίες εί- ναι 1 σε κάθε 700 νεογνά, ενώ όταν η έγκυος ξεπερνά την ηλικία των 40 ετών, η πιθανότητα πλησιάζει το 1 σε κάθε 100 νεογνά. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τι ακριβώς προκαλεί την παρουσία του πρόσθετου χρω- μοσώματος 21, το οποίο μπορεί να προέρχεται είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Είναι βέβαιο, πάντως, είναι ότι δεν πρέπει να κατηγορείται κανένας γονέας για την εμφάνιση του συνδρόμου Down, αφού τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να το προκαλέσει. Επίσης, για όσους γονείς έχουν κάνει ήδη παιδί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να κάνουν και δεύτερο παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι περίπου 1%.


Φυσικά χαρακτηριστικά
Ατομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν μια σειρά α- πό “κατασκευαστικές’’ ανωμαλίες του οργανισμού. Έτσι, μερικά από τα φυ- σικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι:
• Κοντόχοντρη δομή σώματος κατά την ενηλικίωση • Στρογγυλό πρόσωπο με σχιστά μάτια • Κοντός και πλατύς λαιμός • Μύτη κοντή και πλατειά στη βάση
• Μικρό στόμα με χαμηλωμένα άκρα, ενώ η γλώσσα συχνά προεξέχει • Προβλήματα ακοής ή όρασης (μυωπία, καταρράκτης, στραβισμός κ.ά.) • Μυική αδυναμία και χαλαρές αρθρώσεις • Χέρια κοντά και πλατιά με κοντά και χοντρά δάκτυλα • Πόδια κοντά και χοντρά με μεγάλο διάστημα μεταξύ πρώτου και δεύ-
τερου δακτύλου • Έντονα προβλήματα στα δόντια και τη γνάθο • Βουλιμία και τάση για παχυσαρκία • ∆υσκολία στον συντονισμό των κινήσεων και στις λεπτές κινητικές δε-
ξιότητες • Πιθανή εμφάνιση σημείων κατάθλιψης κατά την παιδική ηλικία
• Αυξημένη προδιά- θεση για ασθένειες του αναπνευστικού συστή- ματος, της καρδιάς και του θυρεοειδή αδένα, καθώς και για επεισόδια σπασμών
• Καθυστέρηση στο περπάτημα, που μπορεί να ξεκινήσει ακόμη και μετά τα 4 χρόνια τους
• Τα μωρά, μετά τη γέννησή τους, κατά κα- νόνα δεν κλαίνε
• Ευαίσθητο ανοσο- ποιητικό σύστημα, επιρ- ρεπές σε ασθένειες
• Αυξημένη πιθανό- τητα εμφάνισης αυτι- σμού και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ
• Φυσική επιτάχυνση διαδικασίας γήρανσης και μέσο προσδόκιμο ζωής γύρω στα 55 χρό- νια.

Νοητικά χαρακτηριστικά και κοινωνική συμπεριφορά
Η διανοητική ανάπτυξη των παιδιών με το σύνδρομο είναι απρό- βλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννησή του να προβλεφθούν οι πνευματικές τους δυνατότητες. Στις περισσότερες περιπτώσεις το δια- νοητικό τους πηλίκο (IQ), κυμαίνεται από 35 έως και 70 μονάδες, τη στιγμή που το IQ ενός μέσου “φυσιολογικού” ατόμου είναι 100. Έτσι, αν και υπάρχουν μεγάλες αποκλίσεις μεταξύ των ατόμων με το σύνδρο- μο Down, μερικά συνήθη χαρακτηριστικά που έχουν σχέση με τις νοη- τικές ικανότητες και την κοινωνικότητα είναι:
• ∆ιαφόρων βαθμών νοητική υστέρηση, που προκαλεί συχνά στέρη- ση της αυτονομίας τους
• Προβλήματα άρθρωσης και ορθής ομιλίας • ∆υσκολία στην αντίληψη του χρόνου • ∆υσκολία στην κατανόηση εννοιών • Καλή αντίληψη και κλίση στο ρυθμό και τη μουσική • ∆υσκολίες στην ακουστική επεξεργασία πληροφοριών • Περιορισμένος χρόνος συγκέντρωσης
• Κοινωνική προσωπικότητα, με ευχάριστη και φιλική συμπεριφο- ρά προς τους άλλους, ή σε αντίθετες περιπτώσεις, προσπάθειες αποφυ- γής των “ξένων” και εκδήλωση επίμονης ή ανάρμοστης κοινωνικής συ- μπεριφοράς.


Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...